Neurolog dziecięcy diagnozuje szerokie spektrum zaburzeń — od przejściowych i łagodnych po przewlekłe oraz rzadkie choroby o podłożu genetycznym, metabolicznym lub immunologicznym. Objawy mogą obejmować zaburzenia ruchowe, opóźnienie rozwoju, tiki, drgawki, bóle głowy lub problemy z koordynacją.
🔹 Najczęstsze choroby neurologiczne
- Padaczka i zespoły padaczkowe – różne typy napadów: drgawkowe, nieświadomości, miokloniczne, atoniczne. Wymaga diagnostyki EEG, a niekiedy rezonansu magnetycznego i badań genetycznych.
- Zaburzenia napięcia mięśniowego – wiotkość (hipotonia) lub wzmożone napięcie (spastyczność). Objawy: dziecko „przelewa się przez ręce”, sztywność kończyn, asymetria postawy.
- Opóźnienie rozwoju psychoruchowego – trudności w osiąganiu kamieni milowych, takich jak siadanie, chodzenie, mówienie czy chwytanie przedmiotów.
- Zaburzenia neurorozwojowe – autyzm, zespół Aspergera, ADHD, zaburzenia komunikacji społecznej; często współwystępują z problemami sensorycznymi i zaburzeniami snu.
- Mózgowe porażenie dziecięce (MPD) – zaburzenie postawy i ruchu spowodowane uszkodzeniem mózgu w okresie okołoporodowym.
- Bóle i migreny dziecięce – nawracające bóle głowy, światłowstręt, nudności; u młodszych dzieci objawem mogą być bóle brzucha lub drażliwość.
- Tiki, drżenia i zespół Tourette’a – mimowolne ruchy lub dźwięki, które nasilają się pod wpływem stresu lub zmęczenia.
- Zaburzenia snu – parasomnie, napady nocne, bezdech senny, zaburzenia rytmu dobowego.
- Choroby nerwowo–mięśniowe – dystrofie mięśniowe, neuropatie dziedziczne, miastenia. Objawy: osłabienie mięśni, męczliwość, trudności z bieganiem lub wspinaniem się.
- Zaburzenia czucia i koordynacji – problemy z równowagą, niezgrabność ruchowa, spowolnienie reakcji, potykanie się.
- Zaburzenia po urazach głowy – problemy z pamięcią, koncentracją, bóle głowy, zmiany zachowania.
🔹 Rzadziej występujące choroby i zaburzenia neurologiczne
- Stwardnienie rozsiane o początku dziecięcym (POMS) – autoimmunologiczne uszkodzenie mieliny, objawiające się zaburzeniami widzenia, drętwieniem kończyn i osłabieniem siły mięśniowej.
- Zapalenie mózgu i rdzenia kręgowego – o etiologii autoimmunologicznej lub infekcyjnej; objawy to gorączka, drgawki, senność, zaburzenia świadomości.
- Zespół Guillain–Barré – ostra neuropatia poprzedzona infekcją, prowadząca do osłabienia mięśni kończyn, a czasem zaburzeń oddychania.
- Ataksje dziedziczne – postępujące zaburzenia równowagi, koordynacji i mowy (tzw. mowa skandowana).
- Dystrofie i miopatie mitochondrialne – choroby metaboliczne powodujące zaburzenia pracy mięśni i przemiany energii.
- Wodogłowie i wady rozwojowe mózgu – powiększenie obwodu głowy, wymioty, drażliwość, zaburzenia napięcia mięśniowego.
- Nowotwory ośrodkowego układu nerwowego (OUN) – objawy: poranne bóle głowy, wymioty, zaburzenia równowagi, zez; wymagają pilnej diagnostyki obrazowej.
- Leukodystrofie – wrodzone choroby białej istoty mózgu prowadzące do postępującego osłabienia mięśni i regresu funkcji poznawczych.
- Choroby metaboliczne i genetyczne – m.in. SMA, zespół Rett, Canavan, Tay–Sachs; objawy: hipotonia, regres rozwoju, napady, zaburzenia połykania.
- Autoimmunologiczne zapalenie mózgu (np. przeciwko receptorowi NMDA) – nagłe zmiany zachowania, zaburzenia ruchowe, napady padaczkowe.
🔹 Diagnostyka neurologiczna u dzieci
Dobór badań zależy od wieku dziecka i rodzaju objawów. Neurolog dziecięcy może zlecić:- EEG – zapis czynności bioelektrycznej mózgu, pomocny w diagnostyce padaczki i napadów niedrgawkowych,
- MRI (rezonans magnetyczny) lub CT – ocena struktur mózgu i rdzenia, wad rozwojowych, zmian zapalnych i guzów,
- USG przezciemiączkowe – u niemowląt do oceny struktur mózgowych,
- Badania genetyczne i metaboliczne – przy podejrzeniu chorób wrodzonych lub rzadkich,
- EMG i badania przewodnictwa nerwowego – ocena pracy mięśni i nerwów w chorobach nerwowo–mięśniowych,
- Testy rozwoju psychoruchowego i obserwacje neuropsychologiczne – ocena funkcji poznawczych i planowanie terapii.
Źródła (EBM)
- NICE NG127: Suspected neurological conditions in children
- AAN Guidelines: Diagnosis of paediatric epilepsy and developmental disorders
- PTND 2023: Standardy neurologii dziecięcej
- WHO ICD-11: Neurological disorders in childhood